Η διάγνωση του καρκίνο σε πρώιμο στάδιο και η λήψη της ενδεδειγμένης θεραπείας αποτελεί την πιο σημαντική στρατηγική πρόληψης έναντι του καρκίνου στον μαστό. Η κακοήθεια που διαγιγνώσκεται νωρίς είναι τις περισσότερες φορές μικρής έκτασης, χωρίς μεταστάσεις και είναι ευκολότερο να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά.
Η διάγνωση αποτελεί συνδυασμό κλινικής εξέτασης, απεικονιστικού ελέγχου και βιοψίας. Αν ο καρκίνος διαγνωσθεί σε αρχικό στάδιο μπορεί να ελεγχθεί χωρίς να εξαπλωθεί σε άλλα σημεία του σώματος.
Κλινική Εξέταση Μαστού
Με την ψηλάφηση ο ιατρός ή η ίδια γυναίκα θα ελέγξει την παρουσία κάποιου μορφώματος ή άλλων συμπτωμάτων από τον μαστό, την θηλή ή μασχαλιαία χώρα. Κατά την διάρκεια της κλινικής εξέτασης η γυναίκα θα ζητηθεί να είναι καθιστή ή ξαπλωμένη με τα χέρια σε διάφορες θέσεις (πίσω από το κεφάλι ή στο πλάι) ώστε ο μαστός να εκτιμηθεί καθ’ όλη την έκτασή του. Αν και δεν έχει εξακριβωθεί πλήρως η αποτελεσματικότητα της ψηλάφησης, αποτελεί ένα αναπόσπαστο κομμάτι της διάγνωσης καθώς μέσω αυτής μία γυναίκα μαθαίνει τον μαστό της και αναγνωρίζονται οι αλλαγές που θα οδηγήσουν στην περαιτέρω απεικόνιση ή παρακολούθηση.
Απεικονιστικός Έλεγχος
Ψηφιακή Μαστογραφία. Η ψηφιακή μαστογραφία χρησιμοποιεί χαμηλής δόσης ακτίνες Χ για την απεικόνιση του κάθε μαστού με δύο λήψεις και αποτελεί την βασική εξέταση στα πλαίσια του προληπτικού ελέγχου έναντι του καρκίνου του μαστού. Οι μαστογραφικές εικόνες θα αναδείξουν κάποιο μόρφωμα, διαταραχή αρχιτεκτονικής, ασυμμετρία ή αποτιτανώσεις.
Ψηφιακή Τομοσύνθεση. Τα τελευταία χρόνια αυτή η νέα μέθοδος που ονομάζεται και τρισδιάστατη μαστογραφία κερδίζει έδαφος στην απεικόνιση–πρόληψη της νόσου με το μειονέκτημα της μεγαλύτερης δόσης ακτινοβολίας και του μεγαλύτερου κόστους. Το σίγουρο είναι πως φαίνεται να ανιχνεύει πιο εύκολα την κακοήθεια, είναι πιο αποτελεσματική στις γυναίκες με πυκνό μαστό και μειώνει τις επανεκτιμήσεις και επαναληπτικές-συμπληρωματικές εξετάσεις.
Υπερηχογράφημα. Αυτή η εξέταση δεν χρησιμοποιεί ακτινοβολία αλλά ηχητικά κύματα ώστε να εκτιμηθεί αν μία μάζα είναι συμπαγής ή κυστική (δηλ. περιέχει υγρό). Αποτελεί τον έλεγχο εκλογής για την εκτίμηση μίας βλάβης σε γυναίκες <35 ετών ενώ λειτουργεί συμπληρωματικά της μαστογραφίας σε γυναίκες >40 ετών.
Μαγνητική Μαστογραφία (MRI). H MRI συνδυάζει διάφορες εικόνες του μαστού ώστε να αναγνωριστεί ο καρκίνος ή άλλες ανωμαλίες. Αποτελεί συμπληρωματική εξέταση σε περιπτώσεις που η μαστογραφία και το υπερηχογράφημα δεν συμφωνούν, σε γυναίκες με ενθέματα σιλικόνης ή αυξημένου κινδύνου για ανάπτυξη κακοήθειας στο μέλλον.
Βιοψία
Βιοψία ονομάζεται η λήψη ενός τμήματος ιστού ώστε να ελεγχθεί στο μικροσκόπιο και να τεθεί οριστική διάγνωση για το αν μία βλάβη είναι καλοήθης ή κακοήθης. Σε περίπτωση κακοήθειας θα εκτιμηθούν και περαιτέρω παράμετροι όπως οι ορμονικοί υποδοχείς, ο βαθμός διαφοροποίησης (δηλ. πόσο επιθετικός είναι) κ.α., που θα καθορίσουν τον ιστολογικό υπότυπο και την αντίστοιχη αντιμετώπιση. Τις περισσότερες φορές διενεργείται υπό τοπική αναισθησία, ενώ σε σπάνιες περιπτώσεις υπό γενική αναισθησία (χειρουργική βιοψία).